زرع هو اختبار جيني يمكن تطبيقها على الجنين من قبل. يسمح التلقيح الجيني والاصطناعي بتطوير التكنولوجيا في المختبر لتقييم ما إذا كانت الأجنة سليمة في مرض معين ، أو ما إذا كانت هناك مشكلة في عدد أو صبغيات الكروموسومات. الأزواج المعروفون بأنهم حاملو الأمراض الوراثية ، مع اختيار الجنين الصحي مع استخدام واسع من PGT ، لديهم زيادة في معدلات الولادة الصحية في الأزواج الذين فشلوا في الحمل المتكرر أو فشل التخصيب الاصطناعي المتكرر. مع ظهور التكنولوجيا، يمكن إجراء اختبارات مختلفة للبيض أو الأجنة ويمكن تشخيص الأجنة وراثيا قبل وضعها في الرحم. هناك مرحلتان للتحليل الوراثي في بيئة المختبر. (ما قبل الولادة وبعد الولادة) يمكن استكشاف التركيبات التي تعكس علم الوراثة للبيضة والبيضة ، والتي تسمى بالجسم القطبي في الطور الناضج من المرأة قبل الإخصاب ، وراثيا. فقط في هذه الحالة ، يمكن جمع معلومات حول وراثة البيض. ومع ذلك ، يتم الكشف عن جزء مهم من المشاكل الوراثية في الجنين في مرحلة الانقسام الخلوي بعد الإخصاب ، ولا يتم تحديد هذه المشاكل الوراثية إلا من خلال فحص عينة الخزعة من الجنين. لذلك ، يعتمد الاختبار الوراثي قبل الزرع بشكل أساسي على الجنين في مرحلة ما بعد الولادة ، وهنا ، مرة أخرى ، يمكن أن يتم تنفيذ العلاج الجنيني للأجنة (خزعة من خزاعة البروستوم) أو خزعة مرحلة الكيسة الأريمية (خزعة trafoektoderm) في مرحلة الانقسام. تسود طرق مختلفة في دراسة المشكلة الجينية. من الممكن اختيار جنين سليم من خلال إجراء تحاليل خاصة في هذه المناطق ، حيث من المعروف أن الأمراض المنقولة جينياً هي مرض وحيد مرتبط بالجينات ، مثل التليف الكيسي والهيموفيليا والثلاسيميا وغيرها. وبهذه الطريقة ، يكون لدى الأزواج المرضى أو الناقلين فرصة الحصول على طفل سليم. وفي الوقت نفسه، تُطبَّق اختبارات تشخيصية جينية على أجنة من أزواج غير متزوجين دون نقل الجينات. هذه التغيرات الجينية، التي لها اختلافات طفيفة في البنية الجينية ، مثل ناقلات الانتقال، ولكنها صحية تمامًا، يمكن أن تؤدي إلى تغيرات جينية في الجنين من خلال البويضة أو الحيوانات المنوية، أو تكرار الحمل غير المرغوب فيه الروتيني، أو اختبارات التخصيب الاصطناعي الفاشلة المتكررة. في هذه المجموعة من المرضى ، يمكنك زيادة فرص الولادة عن طريق اختيار الجنين الصحي نتيجة للتحقيق الوراثي في الجنين. الأزواج الذين ليس لديهم مشاكل وراثية لديهم الفرصة أيضاً لاختبار تشخيصهم الجيني على أجنةهم. يمكن اختبار الاختبارات التشخيصية الوراثية للأجنة ، ولا سيما تلك الخاصة بعمر الأم (أكثر من 35 سنة) أو تلك ذات القيم العالية للحيوانات المنوية ، وترد طرق التشخيص الجيني السابقة للزرع كما يلي:
- FISH (الإسفار في التهجين الموضعي)
- صفيف CGH (التهجين الجينومي المقارن)
- الجيل التالي التسلسل (NGS)
FISH :
طريقة FISH هي واحدة من أقدم طرق البحث الجيني للتحقيق في المقام الأول في جزء من الخلية التي تحتوي على معلومات وراثية. خلال مرحلة الانقسام الجنيني ، تستقر الخلية الجنينية ، التي يطلق عليها اسم blastomer ، (مضمن) من قبل الأجنة بواسطة الخزعة. في المختبر الجيني ، يتم تحديد وتشخيص جوهر هذه الخلية الثابتة بشكل صحيح. شائع بشكل خاص في وجود اضطرابات جينية وحيدة وما زالت الكروموسومات هي طريقة شائعة الاستخدام لتقييم ما إذا كان الهيكل طبيعي أم لا. عادة ما يتم أخذ الخلية الجنينية التي يطلق عليها Blastomer من قبل الجنين عندما يكون عمر الجنين 3 أيام (أحيانا أربعة). فيما يلي بعض النقاط التي يجب وضعها في الاعتبار:
- يجب أن يكون هناك ما يكفي من الخلايا في الجنين للحصول على blastomer من الجنين. هناك حوالي 6-8 خلايا في الجنين لثلاثة أيام ، ولا يمكن الحصول على خزعة من الأجنة ذات عدد وجودة منخفضين.
- يجب أن يكون لدى أخصائي علم الأجنة الذي يقوم بهذه العملية خبرة عالية في أخذ الخزعة. وبالتالي، يتم تقليل احتمال حدوث ضرر على الجنين أثناء الخزعة. في الوقت نفسه، سيكون لخبرة أخصائي علم الأجنة تأثير على عدد الأجنة التي سيتم التحقيق فيها (تبقى الخزعات غير النواة خارج التقييم الجيني)، حيث يجب أن يكون هناك نواة خلية لأبحاث FISH.
يُعرف نتيجة تحقيق FISH في غضون 24 ساعة. المدة التقريبية للنتيجة هي 48 ساعة، والتي تسمح بنقل الجنين الخزعلي إلى رحم الأم لمدة خمسة أيام في ثلاثة أيام.
أحد القيود المفروضة على FISH هو أن هذا العمل يعتمد على خبرة المختبر الجيني ، وبعبارة أخرى ، فإن المختبرات التي لا تملك خبرة كافية لا يمكن أن تكون فعالة.
من ناحية أخرى ، من المؤسف أن إجراء تقييم تقني لجميع الكروموزومات البالغ عددها 46 (24 نوعًا) من الجنين أمر غير ممكن. يمكن تقييم طريقة FISH ، 3 ، 5 ، 7 أو 9 أنواع من الكروموسومات. من ناحية أخرى ، تم تطوير طرق بحث وراثي جديدة (على سبيل المثال، CGH ، NGS، إلخ) لبعض الأسباب المتعلقة بالمشاكل المرتبطة بالأجنة (مثل الأجنة الأقل صحة في FISH ولا التقليل من كل الكروموسومات).
Array CGH :
إنها طريقة تسمح لك بفحص التركيب الوراثي الكامل للجنين. تأتي الأجنة إلى مرحلة تسمى الكيسة الأريمية في المختبر 5 أو 6 أيام. في هذه المرحلة ، هناك أكثر من 100 خلية في جنين واحد وهناك خليتان منفصلتان تشكلان الأطفال والمشيمة. الخزعة من أجل صفيف يتم الحصول على CGH من كتلة الخلية الخارجية (trafoektoderm) التي ستشكل المشيمة والستائر. يتم إرسال خزعة من 3-4 خلايا إلى المختبر في ظروف مناسبة. تكون المادة الوراثية للخلايا أولًا منتشرة ومن ثم يتم الحصول على النتيجة، ولا يمكن عادةً زرعها من الجنين إلى مرحلة الكيسة الأريمية، بغض النظر عن نتيجة الاختبار الجيني، لذلك يتم تجميد الأجنة، وإذا تم العثور على الأجنة السليمة، يتم زرع الجنين وزرعه خلال العادة اللاحقة.
الميزة الأكبر للاختبار هي أنه يسمح بالتحقيق في عدد وبنية كل الكروموزومات.
وبصرف النظر عن ذلك، فإن أي mozaiism الموجود (أي ، بنية وراثية غير طبيعية لبعض الخلايا في جنين واحد) هو أقل من جنين اليوم الثالث في مرحلة الكيسة الأريمية. نتائج نتائج الخزعة الفاشلة أكثر موثوقية من تقنية FISH. ولأن الجنين قادر على استعادة نفسه ، فمن الممكن أن يكون خلل الجنين مع FISH في اليوم الثالث قادرًا على اكتساب بنية صحية تمامًا أثناء التقدم إلى مرحلة الكيسة الأريمية. بهذه الطريقة ، أحد الموضوعات الرئيسية هو فقدان الأجنة والدمار.
Next Generation Sequencing (NGS، اي تصنيف الجيل الجديد)
يتم تطبيق NGS تقنيًا على الأجنة الكيسة الأكسجينية بنفس طريقة ARRAY CGH ويخبر الجنين مرة أخرى إذا كانت هناك مشكلة في بنية أو بنية كل الكروموزومات. بشكل عام ، يتم تجميد الأجنة بعد الخزعة. هذا تقييم تقني للجانب المختلف لهذه الطريقة من Array CGH.
